El delegado territorial de Igualdad, Salud y Políticas Sociales, Manuel Herrera, ha inaugurado esta mañana la jornada que el Hospital Universitario Puerta del Mar de Cádiz ha dedicado a las enfermedades raras bajo el título ‘Avanzando en el conocimiento de las enfermedades minoritarias’. En la mesa inaugural ha estado acompañado por el director gerente del Puerta del Mar, Fernando Forja, y por la presidenta de la Asociación Española de Disfonía Espasmódica (AESDE), Encarnación Caballero.


Para esta iniciativa, enmarcada en el proyecto del hospital gaditano ’12 meses para mejorar tu salud’, el centro ha contado con la colaboración de colectivos dedicados a estas patologías; además de AESDE, la Asociación Española de Enfermos de Pompe (AEEPOMPE); ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica) Andalucía; y la Asociación Española del Síndrome de Rubinstein Taybi (AESRT).

El abordaje integral de las enfermedades minoritarias del adulto; la importancia de la gestión de casos, las nuevas tecnologías, la visibilidad, las unidades de referencia; y las enfermedades raras en Neurología y Dermatología han sido los temas tratados por profesionales del Puerta del Mar, en concreto Alberto de los Santos (internista responsable de la Consulta de Enfermedades Minoritarias); Miguel Ángel Moya (director de la UGC de Neurología); Francisca Domínguez (enfermera gestora de casos); Rosario Marín (médica genetista); Miriam Ley (neuróloga pediátrica); Miguel de Mier y Encarnación Ávalos (otorrinos); y Mario Linares (director de la UGC de Dermatología).

Una mesa redonda de ciudadanía y asociaciones a cargo de Encarnación Caballero (AESDE); Patricia García (ELA Andalucía); Alfonso Peña (AEEP); e Inmaculada Carvajal (AESRT) ha cerrado la jornada. Precisamente, el delegado ha destacado la labor de estos colectivos, “que tienen un papel fundamental en nuestro sistema sanitario y, muy especialmente, en patologías crónicas, como son las enfermedades raras, de las que existe un escaso conocimiento en la población”. En este sentido, ha recordado a la FEDER, la federación de diferentes asociaciones de enfermedades raras, “que ha trabajado desde los inicios con los pacientes, sus familiares y la administración sanitaria, en busca de la mejor atención a estas patologías”. Precisamente, su presidente, Juan Carrión, envió un mensaje en vídeo para esta jornada.

En Andalucía se trabaja coordinadamente y se mantienen reuniones de trabajo bianuales desde el inicio del Plan de Enfermedades Raras. Además, recientemente, la Consejería de Salud ha constituido el Grupo de Apoyo al Plan de Atención a Personas afectadas por Enfermedades Raras (PAPER), compuesto por profesionales sanitarios y de la administración pública de salud, en el que, además, se integran representantes de la FEDER. Este grupo, que favorece la participación y el asesoramiento de las asociaciones de pacientes y familiares, se convierte en una herramienta de seguimiento del plan para el desarrollo de las actuaciones llevadas a cabo en la comunidad andaluza.

Enfermedades raras en Andalucía

La atención a las enfermedades raras en Andalucía se recoge desde hace año años en el marco del Plan Integral de Atención a las Enfermedades Raras, que son aquellas con una prevalencia del 5 al 7% de la población.

La Consejería de Salud trabaja para mejorar la formación en estas patologías. Ejemplos de ese trabajo son el cribado ampliado neonatal de metabolopatías para todos los recién nacidos en Andalucía o la creación, en el año 2010, del Registro Andaluz de Enfermedades Raras que, entre otros aspectos, permite conocer detalles de cada enfermedad y poder investigar con mayor calidad, validez y eficacia.

Asimismo, se han creado diferentes guías asistenciales y protocolos y se han reducido las desigualdades en el acceso a los medicamentos huérfanos que están mejorando la calidad de vida de los pacientes y suponen una esperanza para su futuro.

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